За первое полугодие 2025 охват детей расширенным неонатальным скринингом составил 83.02%. Неонатальный скрининг позволяет выявить у новорожденных 36 тяжелых наследственных заболеваний на ранних стадиях.

Специалисты Республиканского Перинатального центра провели исследования крови новорождённых по программе расширенного неонатального скрининга у 11 391. По результатам исследований у двоих детей выявлена спинальная мышечная атрофия, у семерых первичный иммунодефицит: двоим из которых так же выставлен диагноз синдром Ли Джорджи, у шестерых младенцев выявлены наследственные болезни обмена веществ.

«Дети с первичными иммунодецитными состояниями, мышечной дистрофией, спинальной мышечной амиотрофией и другими редкими заболеваниями вошли в число обеспечиваемых Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, „Круг Добра“. Указанные категории детей обеспечиваются лекарственными препаратами и изделиями медицинского назначения по заявкам Министерства здравоохранения Чеченской Республики», — рассказала заведующая медико-генетической консультации Республиканского Перинатального центра Сайдаева Джамиля.

На базе медучреждения проводится неонатальный скрининг только по 5 заболеваниям из 36, для исследования остальных, биологический материал направляют в РостГМУ. Дети, по результатам исследований попадающие в зону риска, для подтверждения диагноза повторно направляются в МГНЦ им. Н. П. Бочкова.

Всего в первом полугодии 2025 года на свет появилось 13 391 младенцев. Стоит отметить, что расширенный неонатальный скрининг является приоритетным направлением в рамках реализации государственной программы национального проекта «Семья».